Hogy mire van szükségünk, genetikafüggő?
Előbb meggyógyíthatnak, ha ismerik a genetikánkat?
Az orvosi szakirodalom egyre gyakrabban foglalkozik azzal, személyre szóló, az egyénileg leghatásosabb beavatkozásokkal igyekezzen a betegeket gyógyítani. Ehhez az adott személy genetikai tulajdonságainak ismeretére van szükség, de bizonyos esetekben már ez sem lehetetlen.
2012.05.07 12:55MTIJasper Rine, a Kaliforniai Egyetem kutatója és munkatársai a Genetics tudományos folyóirat legújabb számában közölték vizsgálataik eredményeit. Az új, tudományos eredmény lényege az, hogy a kutatók egy ritka, de veszélyes génhibát egyénileg célzott vitamin-beavatkozással tudták befolyásolni.
A kóros gén a homociszteinuria okozója. A betegség örökletes zavarokhoz vezet a látásban, a véralvadásban és a csontok kifejlődésében. Szerencsére azonban igen ritka: becslések szerint néhány százezer ilyen beteg lehet világszerte.
A háttérben több génmutáció van, melyek enzimzavart okoznak. Ez az enzim felelős azért, hogy a homocisztein nevű aminosav megfelelően átalakuljon. A homociszteinuria örökölhető betegség, de bizonyos esetekben B6 vitaminnal kezelhető.
A kutatók most kimutatták, hogy vannak olyan génmutációk, melyek a vitamin adásával teljesen rendbe hozhatók, míg vannak olyan változatok, melyek súlyosak és gyakorlatilag kezelhetetlenek.
A munkacsoport új technikája a genotipizálás, mely meghatározza a génmutációk változatainak érzékenységét, kezelhetőségét.
Ez azt jelenti, hogy az orvosok az adott páciens géntípusai szerint választhatják ki a számára optimális készítményt, ebben az esetben a B6 vitamint.
Ez jelenleg csak annak kimutatására alkalmas, hogy alkalmazásával előre kideríthető, a beteg sikeresen kezelhető-e, vagy más megoldást kell keresni a gyógyításhoz.
A munkacsoport 84 génváltozatot tudott elkülöníteni, mely ezt a kezelési döntést segítheti.
Mark Johston, a Genetics szakfolyóirat főszerkesztője úgy kommentálta ezt a közleményt, hogy "Ma már talán ismerjük a dezoxiribonukelinsav-sorrendet az emberi génben, de még nem tudjuk pontosan, hogy ez mit jelent. Ez a vizsgálat egy lépéssel közelebb visz annak megismeréséhez, hogy más örökletes betegségek kezelését miképpen lehet megoldani".
Kapcsolódó írások:
Figyelem! A cikkhez hozzáfűzött hozzászólások nem a ma.hu network nézeteit tükrözik. A szerkesztőség mindössze a hírek publikációjával foglalkozik, a kommenteket nem tudja befolyásolni - azok az olvasók személyes véleményét tartalmazzák.
Kérjük, kulturáltan, mások személyiségi jogainak és jó hírnevének tiszteletben tartásával kommenteljenek!
ma.hu legfrissebb hírei:
- 8:19 Többen meghaltak egy dél-kínai útomlásban - videó
- 7:38 Ivartalanítási program és egy állatvédelmi központ kialakítása is szerepel Vitézy Dávid programjában
- 6:18 A gerincvelő-sérülés gyógyításának lehetőségeit vizsgálják az SZTE kutatói
- 5:17 OMSZ: jól működik az ügyeleti rendszer Pest vármegyében is
- 4:16 Távozik posztjáról a Magyar Kerékpáros Szövetség elnöke
- 3:16 KIM: az Országgyűlés 2025-öt Jókai Mór- és Klebelsberg Kunó-emlékévnek nyilvánította
- 2:15 Szentkirályi Alexandra: a közlekedési miniszterrel megállapodtunk
top fórum témák:
- Tanár Úr gyere, mindjárt lesz Lillád!2022.05.10 21:11
- AZ IGAZSÁG SOHA NEM KÉSŐ2022.05.10 21:07
- JólVanna2022.05.10 20:31
- Porvihar2022.03.29 16:11
- Mit szólsz? Ide minden baromságot...2022.03.29 16:06