Mitokondriális betegségekre utaló markerek

Újabb genetikai elváltozás az autizmus hátterében

Genetikai kapcsolatot találtak az autizmus és egy mitokondriális, izomgyengeséggel, izomsorvadással járó elváltozás között - közölték amerikai kutatók vasárnap. Ez azt jelenti, hogy az autizmus okairól zajló vitában a genetikai háttér támogatóit igazolja egy újabb adalék.

2008.04.15 06:57MTI
nyomtatásKinyomtatom
beszélj rólaFórumozok róla
+Nagyobb betűméret-Kisebb betűméretbetűméret

"A legutóbbi tanulmányok szerint az autisták 20 százaléka hordoz mitokondriális betegségekre utaló markereket" - mondta John Shoffner atlantai neurológus, genetikus, aki saját eredményeiről is beszámolt az Amerikai Neurológiai Akadémia Chicagóban megrendezett találkozóján. A mitokondriális betegségek olyan genetikai rendellenességek, amelyek közös jellemzője, hogy a sejtek mitokondriuma, energiaközpontja sérült.

Shoffner 37 autistaként diagnosztizált gyerek genetikai mintáit és klinikai adatait elemezte. A gyerekek 60 százalékánál a találtak hibát a mitokondriumban. Shoffner szerint bár az eredményt még további tanulmányoknak is igazolniuk kell. Bár, mint mondta: "ez egy alapvető, első lépés" - véli Shoffner. Jelenleg még nem ismerjük az autizmus okait, de a kutatók úgy vélik, hogy több gén járul hozzá kialakulásához. A kilencvenes évek végén felmerült annak lehetősége, hogy egyes védőoltások higanytartalma is a kiváltó okok között szerepelhet.

Ezt az elméletet azonban az eddigi legnagyobb vizsgálat - melynek eredményeit brit kutatók februárban közölték az Archives of Disease in Childhood című folyóiratban - nem támasztotta alá. Ez a vizsgálat a kanyaró, rózsahimlő és mumpsz elleni kombinált (MMR) védőoltás és az autizmus között nem talált kapcsolatot. Shoffner elmondta, hogy az autisztikus tüneteket mutató gyerekek többségénél nem észlelhető abnormális eltérés a mitokondriumban, de a gyerekek egy csoportjánál határozott eltéréseket, hibákat találtak.

Több tanulmány felvetette, hogy az agy kommunikációs útvonalaiba bevont gének járulhatnak hozzá az autizmus bizonyos típusaihoz, és Shoffner szerint elképzelhető, hogy ebben a sérült energiatermelő sejtek játszanak szerepet.

Kapcsolódó írások:

Figyelem! A cikkhez hozzáfűzött hozzászólások nem a ma.hu network nézeteit tükrözik. A szerkesztőség mindössze a hírek publikációjával foglalkozik, a kommenteket nem tudja befolyásolni - azok az olvasók személyes véleményét tartalmazzák.

Kérjük, kulturáltan, mások személyiségi jogainak és jó hírnevének tiszteletben tartásával kommenteljenek!

Amennyiben a Könyjelző eszköztárába szeretné felvenni az oldalt, akkor a hozzáadásnál a Könyvjelző eszköztár mappát válassza ki. A Könyvjelző eszköztárat a Nézet / Eszköztárak / Könyvjelző eszköztár menüpontban kapcsolhatja be.