Ma már könnyebben kiszűrik a betegséget

Down-szindróma - Egyre gyakoribb a rendellenesség

A korszerű diagnosztikai eljárásoknak köszönhetően egyre gyakrabban fedezik föl a 21-es kromoszómapár hibás osztódása következtében kialakuló genetikai rendellenességet, a Down-szindrómát, a betegséggel születő gyerekek száma ennek következtében jelentősen csökkent.

2008.05.16 14:05MTI

A korszerű diagnosztikai eljárásoknak köszönhetően egyre gyakrabban fedezik föl a 21-es kromoszómapár hibás osztódása következtében kialakuló genetikai rendellenességet, a Down-szindrómát, a betegséggel születő gyerekek száma ennek következtében jelentősen csökkent - közölte Vámos Magdolna, az Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ epidemológusa pénteken Szegeden.

A 2006-os adatok szerint ezer terhességre 1,46 Down-szindrómás magzat jut, ez enyhe emelkedés a korábbi évekhez viszonyítva. Ezt azonban nem a betegség gyakoriságának növekedése, hanem a diagnosztikai eljárások javulása okozza - mondta a VII. Down Szimpózium megnyitója előtt a szakember az MTI-nek.

Hozzátette: pontosan a korszerű magzati diagnosztikai eljárásoknak köszönhetően a betegséggel született gyerekek száma jelentősen csökkent.

A Down-szindrómások életkilátásai egyre jobbak, 50 százalékuk a harmincadik életévét is betölti, sőt vannak, akik tovább is élnek, életminőségük javítása érdekében pedig különféle társadalmi szervezetek működnek - tudatta a szakember.

A kromoszóma rendellenesség gyakorisága az anyai életkor előrehaladásával - 35, de különösen 40 év fölött - jelentősen nő, de a kutatások kimutatták, a betegség kialakulásában fontos szerepet játszik az apa kora is - mondta Vámos Magdolna.

Szabó János, a Szegedi Tudományegyetem Orvos Genetikai Intézetének professzora elmondta, az első Down Szimpóziumot tíz esztendővel ezelőtt szervezték meg azzal a céllal, hogy "egy fedél" alatt lehessen megbeszélni a betegséggel összefüggő kérdéseket: a terhesség alatti szűrés és diagnózis, valamint a születést követő ellátás problémáit.

A professzor kifejtette, az epidemológiai, ultrahangos és biokémiai módszerekkel végzett szűréssel a terhesség alatt egyre pontosabban felderíthető a betegség, tökéletesen pontos diagnózis azonban csak magzati minta vételével adható, amelynek azonban - bár csekély, mintegy 1 százalékos - vetélési kockázata van.

Ezért fontos a szűrések "fals" pozitív eredményeinek csökkentése. Ennek érdekében a szimpózium második napján nemzetközi továbbképzést tartanak, melyen a legkorszerűbb ultrahangos módszereket ismerhetik meg a résztvevők.

Figyelem! A cikkhez hozzáfűzött hozzászólások nem a ma.hu network nézeteit tükrözik. A szerkesztőség mindössze a hírek publikációjával foglalkozik, a kommenteket nem tudja befolyásolni - azok az olvasók személyes véleményét tartalmazzák.

Kérjük, kulturáltan, mások személyiségi jogainak és jó hírnevének tiszteletben tartásával kommenteljenek!

Amennyiben a Könyjelző eszköztárába szeretné felvenni az oldalt, akkor a hozzáadásnál a Könyvjelző eszköztár mappát válassza ki. A Könyvjelző eszköztárat a Nézet / Eszköztárak / Könyvjelző eszköztár menüpontban kapcsolhatja be.