Nyitott könyv lehet a sorsunk!

Genetikai vizsgálatok - tényleg akarjuk tudni?

Mivel megváltozhatatlan, az egyedi genetikai kód egyre inkább egy nyitott könyv lesz azoknak a módszereknek köszönhetően, amelyek a különböző tulajdonságok és betegségek valószínűségét határozzák meg, a húgyhólyagráktól és a kopaszságtól a férfi meddőségig és a memóriahanyatlásig.

_{2009.01.15 18:57medipress.hu}

Kinyomtatom

Fórumozok róla

+Nagyobb betűméret-Kisebb betűméret

Párszáz dollár, néhány csepp nyál és egy felbélyegzett válaszboríték kell mindössze ahhoz, hogy megtudjuk, mekkora az örökölt kockázatunk száz, többé-kevésbé elterjedt tulajdonság esetében. A szolgáltatás az interneten is megrendelhető.

Virágzik az üzlet, annak ellenére, hogy egyes szakértők riadót fújnak a vizsgálattal kapcsolatban, kételkednek a pontosságukban és megkérdőjelezik annak okos dolog voltát, hogy mindent tudni akarunk saját genetikai hátterünkről. A piacon legelőször a kaliforniai 23andMe cég jelent meg, amely „segítséget ajánl egy merész és informatív lépés megtételéhez az önismeret felé vezető úton”.

Versenytársuk, a deCODEme – amely az izlandi deCODE cég leányvállalata – azt ígéri, „felderíti a különböző betegségekre és állapotokra való genetikai hajlamunkat”.

A kaliforniai Redwood Shoresben székelő Navigenics azt állítja, „segíthet abban, hogy egészségesebben és tovább éljünk”. Az üzletág neve személyre szabott génállomány és csak most kezdi beváltani a régen tett ígéreteket. Hívei szerint egy évtizeden belül a teljes genetikai térkép felállítása olyan gyors és egyszerű lesz, mint a koleszterin kimutatása a vérből.

A nők számára már elérhető az a vizsgálat, ahol a mellrákra való hajlamot mutatják ki a hibás BRCA1 és a BRCA2 génvariációk megléte alapján (ezek a génváltozatok a kockázatot 50-80 százalékkal emelik). Más vizsgálatokkal kimutatható az egyes antidepresszánsok által kiváltott szexuális zavarok valószínűsége, vagy az, hogy kinél áll fenn magasabb kockázat az elhízás, a skizofrénia vagy a cukorbetegség terén.

A szülők megvizsgáltathatják gyermekeiket már embrió korukban is, röviddel a megtermékenyülés után. A múlt héten megszületett Nagy-Britanniában az első olyan kisbaba, akit már az anyaméhben szűrtek, hogy örökölte-e az édesanyja által hordozott, mellárkra hajlamosító gént. Létezik már vizsgálat az atletikus potenciál felmérésére is, ez alapján kiderülhet, lehet-e gyermekünkből a következő Usain Bolt, vagy csak a futottak-még kategóriáig jut el.

Az Amerikában az Atlas Sport Genetics által forgalmazott teszt az ACTN3 gén két változatát mutatja ki. Az egyik által „gyorsan, de rövid ideig összehúzódó izmok” jönnek létre, amelyek a világklasszis sprintereknél gyakoriak, a másik inkább a lassabb, de hosszabb ideig összehúzódni képes izmoknak kedvez, amely viszont a hosszútávú atlétáknak jelent előnyt.

Nem minden felfedezésre váró titok kulcsfontosságú, vagy titok egyáltalán. Az édesszájúság, a nedves fülzsír, a keserű növényekre való fokozott érzékenység vagy a lyukacsos memória közül egyik sem olyan jelentős felfedezés, hogy megváltoztatná az életünket.

Hogy miért most? A géntérképezés mögött álló tudomány nem új. Ami megváltozott, az a módszer ára.

Minden ilyen vizsgálat magában hordozza a nagyfokú bizonytalanságot

Miután 2001-ben befejezték a hárommilliárd dollárba kerülő Humán Genom Projektet, egy ember saját genomjának feltérképezése az évek során „nagyságrendekkel olcsóbb és gyorsabb lett”, mondta el egy interjúban Lynda Chin, a bostoni Dana-Farber Rákkutató Intézetének kutatója.

Ma körülbelül százezer dollár az ár, és legalábbis a kaliforniai Menlo Parkban található Pacific Biosciences cég szerint 2013-ban párszáz dollárért negyedóra alatt fel lehet majd térképezni egy ember DNS-ének mind a hárommilliárd bázispárját.

Azonban nem mindenki ilyen lelkes. A jelenleg elérhető tesztek csak a DNS egy-egy szakaszát tudják feltérképezni, nem az egészet. Ezért az így nyert adatok esetében sok függ az értelmezéstől.

„Minden ilyen vizsgálat magában hordozza a nagyfokú bizonytalanságot” – nyilatkozta Arnold Munnich, a párizsi Necker Kórház Genetikai Központjának kutatója.

Egy francia genetikus szakértő, Ségolene Ayme azt mondja, „sok fogalomban lévő tesztfajta egyszerűen csalás”, kicsit több csak „genetikai játékszernél”.

A legtöbb betegség és állapot genetikai és környezeti tényezők komplex együtthatása során jön létre, a tudósok szerint ezeket nem lehet egymástól elválasztani. Csak egynéhány, úgynevezett mendeli betegség, mint az izomsorvadás és a cisztás fibrózis vezethető vissza egyetlen gén mutációjára. Ezzel szemben mintegy 20 gént hoztak összefüggésbe a II-es típusú cukorbetegséggel különböző kutatások során, és legalább ennyi játszik szerepet a különböző daganatok kialakulásában. Valószínűleg még számos ilyen van.

Ha a kérdéses tesztek pontosak is, a gond az, hogy hogyan értelemzzük az így nyert adatokat. Veszélyes lehet, ha az adatok illetéktelen kezekbe jutnak, azok az adatok, amelyek korai diagnózist és célzott terápiát biztosítanak, indokot szolgáltathatnak a leendő munkavállaló pályázatának elutasítására, biztosítás vagy kölcsön megtagadására.

Az elmúlt évben George W. Bush aláírta a Genetic Information Nondiscrimination Act jogszabályt, amely pont az ilyen visszaéléseket hivatott megelőzni, ám a betartatása kérdéses. Más országok egyelőre nem követték az Egyesült Államok példáját. Végül a legnyugtalanítóbb kérdés ez lehet: valóban mindent tudni szeretnénk, amit a génjeink elmondanak? Azt, hogy 20 százalékkal nagyobb az esély, hogy 70 éves korunkra demencia alakul ki, vagy hogy veszélyeztetettek vagyunk az alkohol- vagy kábítószerfüggés szempontjából?

„Úgy döntöttem, nem akarom tudni, hordozok-e olyan gént, amely növeli az Alzheimer-kór kockázatát” – írta Steven Pinker, a Harvard Egyetem professzora és az evolúciós pszichológia élvonalbeli támogatója a New York Times napilapban nemrég megjelent cikkében.

Pinker egyike annak a tíz embernek, akik genomját feltérképezik és felteszik az internetre az Egyéni Genom Projekt részeként, amely a kutatók nyilvános adatbázisa, célja, hogy 100 ezer ember teljes genetikai profilját tárolja.

„Az egyéni genomikának helye van a világban” – érvel Pinker. „Az információ demokratizálásával felnőtt emberek nem viselik el a paternalista szabályokat, amelyek nem engedik megismerni saját genomjukat.”

Hozzáadom a könyvjelzőhözKüldd ide: DeliciousKüldd ide: DiggKüldd ide: FacebookKüldd ide: myspaceKüldd ide: twitter