Felfedezés
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Az ember 22 ezer génjéből 3500-ról tudni, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban.
2017.11.21 07:15MTIÚj gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye - mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Figyelem! A cikkhez hozzáfűzött hozzászólások nem a ma.hu network nézeteit tükrözik. A szerkesztőség mindössze a hírek publikációjával foglalkozik, a kommenteket nem tudja befolyásolni - azok az olvasók személyes véleményét tartalmazzák.
Kérjük, kulturáltan, mások személyiségi jogainak és jó hírnevének tiszteletben tartásával kommenteljenek!
ma.hu legfrissebb hírei:
- 15:15 Az iPhone eladások zuhanórepülésbe kezdtek Kínában
- 12:34 Tömeges rosszullét a soroksári iskolában: elismerte felelősségét a gondnok
- 12:25 Betiltottak Nagy-Britanniában egy újfasiszta propagandafórumot
- 12:02 Szijjártó Péter: megkezdődött Paks 2 reaktortartályának gyártása Szentpéterváron
- 11:44 Őrizetbe vették az aláírásgyűjtő aktivistákat "megrángató" férfit
- 11:21 Folyamatosan postázza a NAV a papíralapú szja-bevallási tervezeteket az igénylőknek
- 11:17 Orbán-Morawiecki találkozó: a magyarok és a lengyelek együtt harcolnak Brüsszelben
top fórum témák:
- Tanár Úr gyere, mindjárt lesz Lillád!2022.05.10 21:11
- AZ IGAZSÁG SOHA NEM KÉSŐ2022.05.10 21:07
- JólVanna2022.05.10 20:31
- Porvihar2022.03.29 16:11
- Mit szólsz? Ide minden baromságot...2022.03.29 16:06