Az érintettek 25 éves korukra általában meghalnak

Javítható az izomsorvadásért felelős gén hibája?

A kanadai Université Laval Orvosi Karának kutatói bebizonyították, hogy ki lehet javítani a Duchenne-féle izomsorvadásért felelős gén hibáját.

2010.04.24 17:50medipress.hu
nyomtatásKinyomtatom
beszélj rólaFórumozok róla
+Nagyobb betűméret-Kisebb betűméretbetűméret

A Duchenne-féle izomsorvadás örökletes betegség, minden 3500. fiút érinti. Az izomsorvadás progresszív és kora gyermekkorban kezdődik, az érintettek 25 éves korukra rendszerint meghalnak.

A betegséget a disztrofin gén mutációi okozzák, amelyek hatására megváltozik a gén szerkezete és nem termelődik az azonos nevű fehérje.

Jacques P. Tremblay professzor és munkatársai egy francia céggel együttműködve olyan enzimeket (meganukleázokat) hoztak létre, amelyek kijavítják a disztrofin gén hibáit.

Az in vitro tesztek során a kutatók ezeket az enzimeket kódoló géneket ültettek emberi izomsejtekbe, majd in vivo egerekben is megismételték ezt. Mindkét tesztsorozat azt mutatta, hogy a meganukleázok képesek voltak helyreállítani a disztrofin gén eredeti szerkezetét és visszaállítani a fehérjetermelést az izomsejtekben.

Az emberi kipróbálás előtt azonban még számos akadályt kell leküzdeni. „Először azt kell bizonyítanunk kísérleti állatokon, hogy lehetséges közvetlenül az izomsejtekbe beültetni a disztrofin génre specifikus meganukleáz génjét és azt, hogy ez valóban beindítja a fehérje termelését” – magyarázta a professzor.

„Még mindig két-három évnyire vagyunk ettől a szakasztól, az embereken történő kipróbálás pedig még tovább tarthat.” A tanulmány a Gene Therapy folyóirat online kiadásában jelent meg.

Kapcsolódó írások:

Figyelem! A cikkhez hozzáfűzött hozzászólások nem a ma.hu network nézeteit tükrözik. A szerkesztőség mindössze a hírek publikációjával foglalkozik, a kommenteket nem tudja befolyásolni - azok az olvasók személyes véleményét tartalmazzák.

Kérjük, kulturáltan, mások személyiségi jogainak és jó hírnevének tiszteletben tartásával kommenteljenek!

Amennyiben a Könyjelző eszköztárába szeretné felvenni az oldalt, akkor a hozzáadásnál a Könyvjelző eszköztár mappát válassza ki. A Könyvjelző eszköztárat a Nézet / Eszköztárak / Könyvjelző eszköztár menüpontban kapcsolhatja be.