Hogyan állapítható meg az apaság?

Hogyan lehet megállapítani két DNS minta egyezőségét, és miként lehet kimutatni az apaságot a DNS segítségével?
_{2007.10.16 11:10, Forrás: National Geographic}

A származás megállapítása az esetek többségében apasági vizsgálattal történik, amelyek célja rendszerint az adott személy biológiai apjának meghatározása. Jóval ritkábban fordul elő az anya kilétének bizonytalansága, azonban pontatlan vagy hiányos születési anyakönyvi dokumentáció, illetve az anya és a gyermek hosszabb ideig való elválasztása esetén erre is sor kerülhet. A származás megállapítására szolgáló vizsgálatok kisebb-nagyobb valószínűséggel képesek megerősíteni vagy kizárni a vizsgálatban résztvevő gyermek és a vélelmezett apa közötti genetikai egyezőséget.

Napjainkban az apasági tesztek közül messze a legpontosabb eredményt a DNS-vizsgálatok (dezoxi-ribonukleinsav, az élőlények többségének örökítőanyagát alkotó molekula) adják, nem árt azonban tisztázni, hogy a származás megállapításának nem ez az egyetlen, ma is alkalmazott módszere.

Számos esetben már eleve kizáró erejű lehet a nemzőképesség vizsgálata, a vércsoport-analízis (vörösvértest-antigének és -enzimek meghatározása), egyéb öröklődő fehérjecsoport-tulajdonságok megállapítása, valamint az antropológiai vizsgálat. Ez utóbbi során a gyermek fizikai megjelenésének veleszületett morfológiai jegyeit (például az arc és a fej formája, a fülkagyló vagy az áll felépítése, a homloki és a tarkói hajhatár, vagy a bőr, a szem és a haj, illetve testszőrzet természetes színe) hasonlítják össze a szülőkével.

Az említett vizsgálati módszereknél messze pontosabb a genetikai (DNS és kromoszóma) vizsgálat. A nem genetikai és a genetikai vizsgálatokat egyaránt a genetikai sokrétűség (polimorfizmus) teszi lehetővé, vagyis az a jelenség, amelynek köszönhetően szemmel látható vagy speciális eszközökkel megállapítható, egyénenként változó, azonban a populációban nagy számban előforduló tulajdonságaink nem teljesen véletlenszerűen alakulnak ki, hanem azokat különböző szekvenciájú, a felmenőinktől örökölt gének határozzák meg.

Ismert, hogy az emberi DNS-nek csupán néhány százalékát teszik ki a géneket kódoló szekvenciák, míg a hátralevő részét igen variábilis, nem kódoló szakaszok töltik ki, amelyek biológiai funkciója még ma sem teljesen tisztázott. Ezek a nem kódoló szakaszok számos, különböző hosszúságú ismétlődő szekvenciákat tartalmaznak.

A DNS-tesztek többek között azért olyan pontosak, mert a genetikai polimorfizmus közvetlen és objektív vizsgálatára adnak módot, másrészt pedig a nem kódoló DNS-szakaszok egyezőségét vizsgálják gyermek és szülők között (nem beszélve a nagy pontosságú méréseket biztosító technológiai háttérről).

A DNS-teszthez a vérből vagy a nyálból szerzett szövetmintára van szükség, de szükség esetén bármilyen sejtmagot is tartalmazó szövet felhasználható, amelyből egy tisztítási eljárás segítségével ép DNS-t nyernek. A DNS-mintát egy másik eljárással (polimeráz lánc reakció, PCR) megsokszorosítják. Ezt követően a DNS-t ismert helyeken hasító enzimekkel feldarabolják, a módszer neve a restrikciós fragmentum hossz polimorfizmus (RFLP). Az így létrejött fragmentumokat pedig hosszuk alapján szétválasztják egymástól és jelzik. Ezáltal egy DNS "ujjlenyomatot" hoznak létre.

Miután a nem kódoló szakaszok az evolúció során bekövetkező pontmutációk (egy-egy bázispár kicserélődése) következtében igen nagyfokú sokféleséget (polimorfizmust) mutatnak egyénenként, az enzimek nem ugyanott hasítják a különböző személyektől származó DNS-mintákat. Ebből eredően két, egymással közeli rokonságban nem álló személynél igen eltérő hosszúságú DNS-darabok keletkeznek az RFLP-vel való meghatározás (tipizálás) során, míg a szoros rokonságban álló személyek (például egy gyermek és biológiai anyja vagy apja) között sok azonos hosszúságú fragmentum figyelhető meg (hiszen a gyermek génállományának felét az egyik szülőjétől örökölte).

A könnyebb elemezhetőség kedvéért a különböző személyek DNS ujjlenyomatát, a különböző fragmentumokat bázispárhosszúság függvényében csíkok formájában jelölve, egy panelen jelenítik meg egymás mellett. Az apasági vizsgálat RFLP-vel való meghatározásához nemcsak az apa, hanem az anya DNS-ére is szükség lehet, különösen több apajelölt esetén, ami segít kizárni a kevésbé esélyes személyt. Végül a DNS-profil segítségével 99,99% pontossággal erősíthető meg, vagy zárható ki, hogy a vizsgált személy a gyermek biológiai apja-e.

A biológiai anya megállapítása annyiban térhet el a fenti módszertől, hogy ebben az esetben nemcsak a sejtmag DNS-e, hanem mitokondriális DNS is felhasználható, amely kizárólag anyai ágon öröklődik, így akár több generációt áthidaló származási kérdésekben is informatív segítséget nyújthat. A két DNS-minta egyezőségének vizsgálata szintén hasonló elven működik. Az eredmény az apaság megállapításakor tapasztalttól viszont annyiban különbözik, hogy kivétel nélkül ugyanolyan hosszú fragmentumok keletkezésére számíthatunk a két minta tipizálása során.

cikk nyomtatása

Szólj hozzá!

Kapcsolódó írások: