Új gyógymód születhet?

Sikeresen "kikapcsolták" a Down-szindrómáért felelős kromoszómát

Amerikai kutatóknak sikerült "kikapcsolniuk" a Down-szindrómát okozó kromoszómát, ami a rendellenesség új gyógymódjához vezethet. A terápia alkalmazásához az áttörést jelentő eredmény ellenére még több éves kutatómunka szükséges.

2013.07.18 12:42MTI
nyomtatásKinyomtatom
beszélj rólaFórumozok róla
+Nagyobb betűméret-Kisebb betűméretbetűméret

A Down-szindróma veleszületett kromoszóma-eltérés, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásával alakul ki. Az így született embereknél a 21. kromoszómából nem egy pár, hanem három darab fordul elő. Ez a leggyakoribb genetikai eredetű rendellenesség, amely értelmi fogyatékossággal és a testi fejlődés zavaraival jár.
 
Laboratóriumi kísérletekben azonban sikerült "kikapcsolni" a szindrómát okozó kromoszómát - írták a Massachusettsi Egyetem kutatói a Nature tudományos magazinban megjelent tanulmányukban.
 
"A módszer segíthet azonosítani a rendellenesség tüneteinek sejtszintű hátterét, ennek alapján pedig a célzott terápiákat lehet kidolgozni. Azt reméljük, eredményeink új utat mutatnak a Down-szindróma kutatásában, ám a terápiához több éves kutatómunkára lesz még szükség" - hangsúlyozta Jeanne Lawrence sejtbiológus, a tanulmány vezető szerzője. 

A tudósok leírták, hogyan hatástalanították az emberi sejtekben egy gén beültetésével a 21. kromoszóma mutáns, harmadik darabját. Lawrence és kutatócsoportja olyan módszert dolgozott ki, amely egy természetes folyamatot utánoz. A művelet a minden emlős nőstény által hordozott két X-kromoszóma egyikét "hallgattatja el". 

Mindkét X-kromoszóma tartalmaz egy XIST nevű gént, amely ha működésbe lép, olyan molekulát termel, amely takaróként vonja be a "kikapcsolni" kívánt X-kromoszómát, így nem engedi, hogy génjei kifejthessék hatásukat. Az emlős nőstényekben az egyik XIST-gén aktiválódik és kikapcsolja azt az X kromoszómát, amelyen maga is van. 

A kísérletek során a kutatók beillesztették a XIST-gént egy Down-szindrómás ember testéből vett sejtek egyik 21-es kromoszómájába. Ezzel egy időben genetikai "kapcsolót" is beültettek, azaz antibiotikum adagolásával működésbe hozták a XIST-gént. Ezzel "elnémították" a felesleges 21. kromoszómadarab génjeit, amelyek a Down-szindrómát okozzák. Az eljáráshoz emberi őssejteket használtak. 

Korábban is próbálkoztak már a harmadik 21. kromoszóma eltávolításával, és ekkor is emberi őssejteket használtak fel. Ez a genetikai eljárás azon alapult, hogy a 21. kromoszómából hármat tartalmazó őssejtek időnként maguktól kikapcsolják a felesleges darabot. "A folyamat irányíthatatlan volt. 

Azonban az új módszernek is lehet árnyoldala: az XIST-gén a bekapcsolása talán nem minden gént némít el, ez pedig zavarossá teheti a kísérleti eredményeket" - kommentálta Mitchell Weiss őssejtkutató, a Philadelphiai Gyermekkórház munkatársa az új eredményeket.

Kapcsolódó írások:

Figyelem! A cikkhez hozzáfűzött hozzászólások nem a ma.hu network nézeteit tükrözik. A szerkesztőség mindössze a hírek publikációjával foglalkozik, a kommenteket nem tudja befolyásolni - azok az olvasók személyes véleményét tartalmazzák.

Kérjük, kulturáltan, mások személyiségi jogainak és jó hírnevének tiszteletben tartásával kommenteljenek!

Amennyiben a Könyjelző eszköztárába szeretné felvenni az oldalt, akkor a hozzáadásnál a Könyvjelző eszköztár mappát válassza ki. A Könyvjelző eszköztárat a Nézet / Eszköztárak / Könyvjelző eszköztár menüpontban kapcsolhatja be.