Segíthet a génterápia a veleszületett vakságon

Már nem voltak hivatalosan vakok - a jó génnek köszönhetően

Előrelépésről számoltak be amerikai kutatók a vakság egy ritka, örökletes formájának génterápiás kezelésében.

2012.02.09 12:58MTI
nyomtatásKinyomtatom
beszélj rólaFórumozok róla
+Nagyobb betűméret-Kisebb betűméretbetűméret

A kutatók a Science Translational Medicine című szakfolyóirat legfrissebb számában számoltak be tanulmányukról.

A terápia, amelyet korábban 12 ember egyik szeménél próbáltak ki, jól működött a második szakaszban is, amikor három résztvevő másik szeménél alkalmazták.

A jelek arra utalnak, hogy a kezelés biztonságos, hatékony és nem löki ki a páciensek szervezete a jól működő gént tartalmazó befecskendezett anyagot.

"Az aggodalmunk az volt, hogy az első kezelés vakcinaszerű immunválaszt válthatott ki, amely arra késztetheti a páciensek immunrendszerét, hogy fellépjen az idegen anyaggal szemben egy újabb behatáskor" - magyarázta Jean Bennett kutatásvezető, a Pennsylvania Egyetem szemészprofesszora.

A kockázat ellenére az eredeti tanulmány három felnőtt résztvevője vállalta, hogy másik szemén is kipróbálják a terápiát. A klinikai próba első szakaszának eredményeit 2009-ben tették közzé, valamennyi önkéntes látása javult némiképp, a 12 emberből hat pedig nem számított a továbbiakban hivatalosan vaknak.

Az első tesztsorozatban az önkéntesek életkora 8 és 44 év között volt, közülük négy gyerek (8, 9, 10 és 11 évesek), a legjobb eredményt náluk érték el a forradalmian új, génterápiás eljárással.

A kísérleti terápia résztvevői egy öröklött szembetegségben, az úgynevezett Leber-féle veleszületett vakság (Leber congenital amaurosis; LCA) kettes típusában szenvednek.

Ezt egy génhiba - az RPE65 nevű gén rendellenessége - okozza, mert a retinasejtek működéséhez szükséges A-vitamin-származék nem termelődik náluk.

A Leber-féle betegségben a szem retinájának elfajulása már kisgyerekkorban jelentkezik és rohamos látásvesztéssel jár, majd teljes vaksághoz vezet, jelenleg nem létezik hatékony kezelési módja.

A génterápiás eljárásban a megfelelően működő DNS-darabkát egy szállítójárműként használt, ártalmatlanított vírus segítségével juttatják be a sejtekbe.

Kapcsolódó írások:

Amennyiben a Könyjelző eszköztárába szeretné felvenni az oldalt, akkor a hozzáadásnál a Könyvjelző eszköztár mappát válassza ki. A Könyvjelző eszköztárat a Nézet / Eszköztárak / Könyvjelző eszköztár menüpontban kapcsolhatja be.