Az érintettek 25 éves korukra általában meghalnak
Javítható az izomsorvadásért felelős gén hibája?
A kanadai Université Laval Orvosi Karának kutatói bebizonyították, hogy ki lehet javítani a Duchenne-féle izomsorvadásért felelős gén hibáját.
2010.04.24 17:50medipress.huA Duchenne-féle izomsorvadás örökletes betegség, minden 3500. fiút érinti. Az izomsorvadás progresszív és kora gyermekkorban kezdődik, az érintettek 25 éves korukra rendszerint meghalnak.
A betegséget a disztrofin gén mutációi okozzák, amelyek hatására megváltozik a gén szerkezete és nem termelődik az azonos nevű fehérje.
Jacques P. Tremblay professzor és munkatársai egy francia céggel együttműködve olyan enzimeket (meganukleázokat) hoztak létre, amelyek kijavítják a disztrofin gén hibáit.
Az in vitro tesztek során a kutatók ezeket az enzimeket kódoló géneket ültettek emberi izomsejtekbe, majd in vivo egerekben is megismételték ezt. Mindkét tesztsorozat azt mutatta, hogy a meganukleázok képesek voltak helyreállítani a disztrofin gén eredeti szerkezetét és visszaállítani a fehérjetermelést az izomsejtekben.
Az emberi kipróbálás előtt azonban még számos akadályt kell leküzdeni. „Először azt kell bizonyítanunk kísérleti állatokon, hogy lehetséges közvetlenül az izomsejtekbe beültetni a disztrofin génre specifikus meganukleáz génjét és azt, hogy ez valóban beindítja a fehérje termelését” – magyarázta a professzor.
„Még mindig két-három évnyire vagyunk ettől a szakasztól, az embereken történő kipróbálás pedig még tovább tarthat.” A tanulmány a Gene Therapy folyóirat online kiadásában jelent meg.