Felfedezés
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Az ember 22 ezer génjéből 3500-ról tudni, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban.
2017.11.21 07:15MTIÚj gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye - mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Figyelem! A cikkhez hozzáfűzött hozzászólások nem a ma.hu network nézeteit tükrözik. A szerkesztőség mindössze a hírek publikációjával foglalkozik, a kommenteket nem tudja befolyásolni - azok az olvasók személyes véleményét tartalmazzák.
Kérjük, kulturáltan, mások személyiségi jogainak és jó hírnevének tiszteletben tartásával kommenteljenek!
ma.hu legfrissebb hírei:
- 13:14 Megbukott az adóellenőrzésen egy használtautó-kereskedő, 54 autót foglaltak le
- 13:04 Franciaországban egyre több a száz év feletti ember
- 12:39 A fővárosban folytatódott Orbán Viktor kampánykörútja
- 12:11 Szépen fejlődik a Szegedi Vadasparkban született törpe víziló
- 11:23 Orbán Viktor: mindenkinek lesz szakmája és tisztességes fizetése
- 11:09 Ketten is megnyerték az Eurojackpot 60 milliós főnyereményét
- 11:02 Szijjártó: a kínai Fiberhome Magyarországon hozza létre legnagyobb európai bázisát
top fórum témák:
- Tanár Úr gyere, mindjárt lesz Lillád!2022.05.10 21:11
- AZ IGAZSÁG SOHA NEM KÉSŐ2022.05.10 21:07
- JólVanna2022.05.10 20:31
- Porvihar2022.03.29 16:11
- Mit szólsz? Ide minden baromságot...2022.03.29 16:06